Cos'è ittiosi arlecchino?

Ittiosi Arlecchino

L'ittiosi arlecchino è una grave malattia genetica della pelle. È la forma più grave di ittiosi congenita. I neonati affetti da ittiosi arlecchino nascono con la pelle ricoperta da placche spesse e a forma di diamante, separate da fessure profonde.

Cause:

La condizione è causata da mutazioni nel gene ABCA12, responsabile della produzione di una proteina essenziale per il corretto trasporto dei lipidi negli strati superiori della pelle. Queste mutazioni impediscono la corretta formazione della barriera cutanea. L'ittiosi arlecchino è una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia del gene mutato perché il bambino erediti la malattia.

Sintomi:

• Pelle: La pelle è la caratteristica più evidente, presenta placche spesse e squamose separate da fessure profonde.
• Ectropion: Le palpebre sono rivolte verso l'esterno (ectropion).
• Eclabium: Le labbra sono rivolte verso l'esterno (eclabium).
• Orecchie: Le orecchie possono essere malformate o assenti.
• Mani e piedi: Le mani e i piedi possono essere piccoli e contratti.
• Difficoltà respiratorie: Le placche spesse sulla pelle possono limitare la respirazione.
• Infezioni: Le fessure nella pelle aumentano il rischio di infezioni batteriche.
• Disidratazione: La pelle compromessa non può trattenere l'acqua, causando disidratazione.

Diagnosi:

La diagnosi viene solitamente effettuata alla nascita in base all'aspetto fisico del neonato. Il test genetico può confermare la diagnosi identificando le mutazioni nel gene ABCA12. La diagnosi prenatale è possibile tramite amniocentesi o villocentesi.

Trattamento:

Il trattamento è principalmente di supporto e si concentra sul miglioramento della funzione barriera cutanea, prevenendo complicazioni e migliorando la qualità della vita. Le opzioni di trattamento includono:

• Emollienti: Applicare frequentemente emollienti per idratare la pelle e ridurre la formazione di squame.
• Retinoidi: I retinoidi topici o orali possono contribuire ad accelerare il distacco delle squame e migliorare l'aspetto della pelle.
• Antibiotici: Gli antibiotici vengono utilizzati per trattare le infezioni batteriche.
• Nutrizione: Un'alimentazione adeguata è fondamentale per la crescita e lo sviluppo.
• Supporto respiratorio: Potrebbe essere necessario il supporto respiratorio per i neonati con difficoltà respiratorie.
• Chirurgia: In alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria per correggere l'ectropion o altre anomalie.

Prognosi:

Storicamente, la prognosi per i neonati con ittiosi arlecchino era molto grave, con un'alta mortalità nei primi mesi di vita. Tuttavia, con i progressi nella cura neonatale e nella gestione della pelle, la sopravvivenza è migliorata significativamente. I bambini che sopravvivono richiedono cure a vita per gestire la loro condizione e prevenire complicazioni. Lo sviluppo fisico e mentale può essere influenzato.